Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) เนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร

Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) เนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร

GIST เป็นมะเร็งที่ผิดปกติซึ่งเริ่มต้นในเซลล์พิเศษในผนังของระบบทางเดินอาหาร (GI)   GIST มากกว่าครึ่งหนึ่งเริ่มต้นที่กระเพาะอาหาร ส่วนอื่นๆ ส่วนใหญ่เริ่มต้นที่ลำไส้เล็ก แต่ GIST สามารถเริ่มต้นที่ใดก็ได้ตามแนวทางเดินอาหาร GIST จำนวนเล็กน้อยเริ่มต้นจากนอกระบบทางเดินอาหารในพื้นที่ใกล้เคียง เช่น omentum ( เนื้อเยื่อไขมันคล้ายผ้ากันเปื้อนที่แขวนอยู่เหนืออวัยวะในช่องท้อง ) หรือเยื่อบุช่องท้อง ( เยื่อบุบาง ๆ เหนืออวัยวะและผนังภายในช่องท้อง ).

GIST บางส่วนดูเหมือนจะมีแนวโน้มที่จะเติบโตไปยังพื้นที่อื่นหรือแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายมากกว่า  แพทย์จะพิจารณาปัจจัยบางอย่างเพื่อช่วยบอกได้ว่า GIST มีแนวโน้มที่จะเติบโตและแพร่กระจายอย่างรวดเร็วหรือไม่ เช่น: ·       ขนาดของเนื้องอก·       ตำแหน่งที่มันอยู่ในทางเดินอาหาร·       เซลล์เนื้องอกมีการแบ่งตัวเร็วแค่ไหน  GIST แตกต่างจากมะเร็งทางเดินอาหารประเภทอื่นๆ   มะเร็งสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในระบบทางเดินอาหาร ตั้งแต่หลอดอาหารไปจนถึงทวารหนัก มะเร็งส่วนใหญ่ที่เริ่มต้นในระบบทางเดินอาหาร รวมถึงมะเร็งหลอดอาหาร มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ส่วนใหญ่เริ่มต้นในเซลล์ต่อมที่เรียงตัวอยู่ในทางเดินอาหารเกือบทั้งหมด มะเร็งที่พัฒนาในเซลล์เหล่านี้เรียกว่า Adenocarcinoma มะเร็งยังสามารถเริ่มต้นในเซลล์ squamous  ซึ่งเป็นเซลล์แบนที่เรียงเป็นแนวบางส่วนของระบบทางเดินอาหาร เช่น ส่วนบนของหลอดอาหารและปลายทวารหนัก มะเร็งที่เริ่มต้นในเซลล์เหล่านี้เรียกว่า  squamous cell carcinomas ทางเดินอาหารยังมีเซลล์ประสาทต่อมไร้ท่อด้วย เซลล์เหล่านี้มีคุณสมบัติบางอย่างเหมือนกันกับเซลล์ประสาท แต่ยังมีคุณสมบัติอื่นๆ ที่เหมือนกันกับเซลล์ที่ผลิตฮอร์โมน (ต่อมไร้ท่อ) มะเร็งที่พัฒนาจากเซลล์เหล่านี้เรียกว่า neuroendocrine tumors (NETs) มะเร็งเหล่านี้พบได้น้อยในทางเดินอาหาร เนื้องอกของ Carcinoid เป็นตัวอย่างของเนื้องอกของระบบประสาทต่อมไร้ท่อที่พบในทางเดินอาหาร ทำให้ GIST  ต้องการการรักษาที่แตกต่างกัน และมีการพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) ที่แตกต่างกัน นี่คือเหตุผลที่แพทย์จำเป็นต้องพิจารณาว่าบุคคลที่มีเนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร  มี GIST  มะเร็งชนิดอื่น หรือมีอาการที่ไม่เป็นมะเร็งหรือไม่ ในขณะนี้ ยังไม่มีการตรวจคัดกรองเนื้องอกในทางเดินอาหาร (GISTs) ที่มีประสิทธิภาพ ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ทำการตรวจตามปกติในผู้ที่ไม่มีอาการใดๆ GISTs) มักพบเนื่องจากบุคคลนั้นมีอาการหรืออาการแสดง แต่อาการเหล่านี้หรือการทดสอบเบื้องต้นมักไม่เพียงพอที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าบุคคลนั้นมี GIST หรือเนื้องอกในทางเดินอาหาร (GI) ประเภทอื่นหรือไม่ หากสงสัยว่าเป็นเนื้องอกในทางเดินอาหาร คุณจะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่าเนื้องอกคืออะไร ·       ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย แพทย์จะถามคำถามเกี่ยวกับประวัติการรักษาของคุณ รวมถึงอาการ ปัจจัยเสี่ยงที่เป็นไปได้ ประวัติครอบครัว และเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ·       แพทย์จะตรวจร่างกายเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสัญญาณที่เป็นไปได้ของเนื้องอกในทางเดินอาหาร เช่น ก้อนเนื้อในช่องท้อง หรือปัญหาสุขภาพอื่นๆ ·       หากมีเหตุผลที่ต้องสงสัยว่าคุณอาจเป็นโรค GIST (หรือเนื้องอกในทางเดินอาหารประเภทอื่น) แพทย์จะทำการตรวจด้วยภาพหรือการตรวจส่องกล้องเพื่อช่วยค้นหาว่าเป็นมะเร็งหรืออย่างอื่น หากคุณไปพบแพทย์ดูแลหลัก คุณอาจถูกส่งไปพบผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์ระบบทางเดินอาหาร (แพทย์ที่รักษาโรคของระบบย่อยอาหาร) ·       หากพบ GIST คุณอาจได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อช่วยระบุระยะ (ขอบเขต) ของมะเร็ง :1.       เพื่อช่วยตรวจสอบว่าบริเวณที่น่าสงสัยอาจเป็นมะเร็งหรือไม่2.       เพื่อเรียนรู้ว่ามะเร็งแพร่กระจายไปไกลแค่ไหน3.       เพื่อช่วยตรวจสอบว่าการรักษาได้ผลหรือไม่4.       เพื่อมองหาสัญญาณว่ามะเร็งกลับมาแล้ว

Computed tomography (CT) scan

การสแกน CT ใช้รังสีเอกซ์เพื่อสร้างภาพตัดขวางที่มีรายละเอียดในร่างกายของคุณ การสแกน CT จะสร้างภาพที่มีรายละเอียดของเนื้อเยื่ออ่อนในร่างกายซึ่งแตกต่างจากการเอ็กซเรย์ทั่วไป การสแกน CT จะมีประโยชน์ในผู้ป่วยที่มี (หรืออาจมี) GIST เพื่อค้นหาตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก รวมถึงดูว่าเนื้องอกแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายหรือไม่ ในบางกรณี การสแกน CT ยังสามารถใช้เพื่อนำเข็มชิ้นเนื้อไปตรวจมะเร็งที่ต้องสงสัยได้อย่างแม่นยำ อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้อาจมีความเสี่ยงหากเนื้องอกอาจเป็น GIST (เนื่องจากความเสี่ยงของการตกเลือดและอาจเพิ่มความเสี่ยงในการแพร่กระจายของเนื้องอก) ดังนั้นการตัดชิ้นเนื้อประเภทนี้มักจะทำก็ต่อเมื่อผลลัพธ์อาจส่งผลต่อการตัดสินใจในการรักษา (ดูข้อมูลการตรวจชิ้นเนื้อด้านล่าง)

Magnetic resonance imaging (MRI) scan

เช่นเดียวกับการสแกน CT การสแกน MRI จะแสดงภาพเนื้อเยื่ออ่อนในร่างกายโดยละเอียด แต่การสแกนด้วย MRI จะใช้คลื่นวิทยุและแม่เหล็กแรงสูงแทนรังสีเอกซ์ บางครั้งการสแกน MRI อาจมีประโยชน์ในผู้ที่มี GIST เพื่อช่วยค้นหาขอบเขตของมะเร็งในช่องท้อง แต่โดยปกติแล้วการสแกน CT ก็เพียงพอแล้ว MRI ยังสามารถใช้เพื่อค้นหามะเร็งที่อาจกลับมาเป็นซ้ำ (ซ้ำ) หรือแพร่กระจาย (แพร่กระจาย) ไปยังอวัยวะที่ห่างไกล โดยเฉพาะในสมองหรือกระดูกสันหลัง

Positron emission tomography (PET) scan

การสแกน PET จะมีประโยชน์ในการดู GIST โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผลลัพธ์ของการสแกน CT หรือ MRI ไม่ชัดเจน การทดสอบนี้ยังสามารถใช้เพื่อค้นหาบริเวณที่เป็นไปได้ที่มะเร็งอาจแพร่กระจายเพื่อช่วยตัดสินว่าการผ่าตัดเป็นทางเลือกหรือไม่  การสแกน PET ยังมีประโยชน์ในการตรวจสอบว่าการรักษาด้วยยาได้ผลหรือไม่ เนื่องจากมักจะให้คำตอบได้เร็วกว่าการสแกน CT หรือ MRI การสแกนมักเสร็จสิ้นภายในเวลาหลายสัปดาห์หลังจากเริ่มใช้ยา หากยาออกฤทธิ์ เนื้องอกจะหยุดรับน้ำตาลกัมมันตภาพรังสี หากเนื้องอกยังคงกินน้ำตาล แพทย์อาจตัดสินใจเปลี่ยนการรักษาด้วยยา

Endoscopy  การส่องกล้อง

สำหรับการส่องกล้อง แพทย์จะใส่กล้องเข้าไปในร่างกายเพื่อดูเยื่อบุด้านในของระบบทางเดินอาหาร (GI) หากพบบริเวณที่ผิดปกติ สามารถตัดชิ้นเนื้อ (เอาออก) เป็นชิ้นเล็กๆ ผ่านการส่องกล้องได้ ตัวอย่างชิ้นเนื้อจะถูกตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีมะเร็งหรือไม่ และหากเป็นเช่นนั้น เป็นมะเร็งชนิดใด GIST มักอยู่ใต้พื้นผิว (เยื่อเมือก) ของเยื่อบุด้านในของระบบทางเดินอาหาร สิ่งนี้อาจทำให้มองเห็นได้ยากขึ้นด้วยการส่องกล้องมากกว่าเนื้องอกในทางเดินอาหารทั่วไป ซึ่งมักเริ่มต้นในเยื่อเมือก แพทย์อาจเห็นเพียงส่วนนูนใต้พื้นผิวเรียบตามปกติหากมี GIST GIST ที่อยู่ด้านล่างเยื่อเมือกยังยากต่อการตรวจชิ้นเนื้อผ่านทางกล้องเอนโดสโคป นี่เป็นเหตุผลหนึ่งที่ทำให้ GIST จำนวนมากไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนการผ่าตัด หากเนื้องอกทะลุเยื่อบุชั้นในของทางเดินอาหารและมองเห็นได้ง่ายจากการส่องกล้อง มีโอกาสสูงที่ GIST จะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

Colonoscopy  การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ (ส่องกล้องส่วนล่าง)

สำหรับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ จะมีการสอดกล้องที่เรียกว่ากล้องส่องลำไส้ใหญ่ผ่านทางทวารหนักและขึ้นไปในลำไส้ใหญ่ ช่วยให้แพทย์ตรวจดูเยื่อบุด้านในของไส้ตรงและลำไส้ใหญ่ และเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อจากบริเวณที่ผิดปกติ GIST มักอยู่ใต้พื้นผิว (เยื่อเมือก) ของเยื่อบุด้านในของระบบทางเดินอาหาร สิ่งนี้อาจทำให้มองเห็นได้ยากขึ้นด้วยการส่องกล้องมากกว่าเนื้องอกในทางเดินอาหารทั่วไป ซึ่งมักเริ่มต้นในเยื่อเมือก แพทย์อาจเห็นเพียงส่วนนูนใต้พื้นผิวเรียบตามปกติหากมี GIST GIST ที่อยู่ด้านล่างเยื่อเมือกยังยากต่อการตรวจชิ้นเนื้อผ่านทางกล้องเอนโดสโคป นี่เป็นเหตุผลหนึ่งที่ทำให้ GIST จำนวนมากไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนการผ่าตัด หากเนื้องอกทะลุเยื่อบุชั้นในของทางเดินอาหารและมองเห็นได้ง่ายจากการส่องกล้อง มีโอกาสสูงที่ GIST จะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย Lab tests of biopsy samples หากสงสัยว่า GIST โปรตีนบางชนิดที่มักทดสอบบ่อยที่สุดคือ KIT (หรือที่เรียกว่า CD117) และ DOG1 เซลล์ GIST ส่วนใหญ่มีโปรตีนเหล่านี้ แต่เซลล์มะเร็งประเภทอื่นๆ ส่วนใหญ่ไม่มี ดังนั้นการทดสอบโปรตีนเหล่านี้สามารถช่วยบอกได้ว่าเนื้องอกในทางเดินอาหารนั้นเป็น GIST หรือไม่ อาจมีการทดสอบโปรตีนอื่นๆ เช่น CD34 ด้วยเช่นกัน การทดสอบอาจทำเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน KIT หรือ PDGFRA เนื่องจากเซลล์ GIST ส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่ง การทดสอบการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ยังสามารถช่วยบอกได้ว่ายารักษาโรคแบบกำหนดเป้าหมายบางชนิดมีแนวโน้มที่จะมีประโยชน์ในการรักษามะเร็งหรือไม่ ไม่มีการตรวจเลือดที่สามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่าบุคคลนั้นมี GIST หรือไม่ แต่การตรวจเลือดบางครั้งอาจชี้ไปที่เนื้องอกที่เป็นไปได้การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC) สามารถแสดงได้ว่าคุณมีจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำหรือไม่ (นั่นคือ หากคุณเป็นโรคโลหิตจาง) ผู้ที่มี GIST บางคนอาจกลายเป็นโรคโลหิตจางเนื่องจากมีเลือดออกจากเนื้องอก     การทดสอบการทำงานของตับผิดปกติ LFT อาจหมายความว่า GIST ได้แพร่กระจายไปยังตับของคุณแล้ว การตรวจเลือดยังทำเพื่อตรวจสุขภาพโดยรวมของคุณก่อนการผ่าตัดหรือในขณะที่คุณได้รับการรักษาอื่น ๆ เช่น การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย