การตรวจคัดกรองพันธุกรรมความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่มุ่งเน้นการตรวจหาพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดใน DNA ของบุคคล ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง การกลายพันธุ์เหล่านี้พบในเซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิหรือไข่) หมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหลานและพบในทุกเซลล์ของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด
วัตถุประสงค์ของการคัดกรองเซลล์สืบพันธุ์
- การประเมินความเสี่ยง – เป้าหมายหลักคือการระบุบุคคลที่ได้รับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงอย่างมากในการเป็นมะเร็งบางชนิด การทราบถึงความเสี่ยงทำให้บุคคลสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพได้อย่างมีข้อมูล เช่น การตรวจสอบที่เพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต หรือมาตรการป้องกัน
- การวางแผนครอบครัว – การทำความเข้าใจความเสี่ยงของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังช่วยในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว เนื่องจากอาจให้ข้อมูลแก่บุคคลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ไปยังบุตรหลาน
- การแพทย์เฉพาะบุคคล – การรู้ถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลสามารถช่วยปรับมาตรการป้องกัน การตรวจคัดกรอง และบางครั้งแม้แต่กลยุทธ์การรักษาให้เหมาะกับบุคคลมากขึ้น
กลุ่มอาการมะเร็งที่ตรวจพบความเสี่ยงจากการคัดกรองนี้ ได้แก่
- มะเร็งปอด
- มะเร็งรังไข่
- มะเร็งตับอ่อน
- มะเร็งต่อมลูกหมาก
- มะเร็งอัณฑะ
- มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ
- มะเร็งต่อมไทรอยด์
- มะเร็งปากมดลูกและมะเร็งมดลูก
- มะเร็งเต้านม
- มะเร็งหลอดอาหาร
- มะเร็งกระเพาะอาหาร
- มะเร็งถุงน้ำดีและทางเดินน้ำดี
- มะเร็งลำไส้ใหญ่
- มะเร็งไต
- มะเร็งตับ
วิธีการตรวจคัดกรองยีนเซลล์สืบพันธุ์
- การเก็บตัวอย่าง – โดยทั่วไปจะเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายจากผู้ที่ได้รับการทดสอบ ตัวอย่างเหล่านี้มี DNA ซึ่งจากนั้นจะนำไปวิเคราะห์การกลายพันธุ์
- Next-Generation Sequencing (NGS) – วิธีการทั่วไปที่ใช้ในการจัดลำดับยีนหลาย ๆ ยีนพร้อมกัน มองหาการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งที่รู้จัก วิธีนี้มีประสิทธิภาพและสามารถให้การคัดกรองที่ครอบคลุม
- การทดสอบที่กำหนดเป้าหมาย – ในบางกรณี การทดสอบอาจมุ่งเป้าไปที่ยีนเฉพาะที่ทราบว่ามีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงมะเร็ง โดยพิจารณาจากประวัติครอบครัวของแต่ละบุคคลหรือมะเร็งเฉพาะที่พบในครอบครัว
- การจัดลำดับ Exome ทั้งหมดหรือจีโนมทั้งหมด – วิธีการเหล่านี้วิเคราะห์ทั้ง Exome (ทุกบริเวณที่มียีน) หรือทั้งจีโนม ซึ่งไม่ค่อยพบในการปฏิบัติทั่วไปเนื่องจากค่าใช้จ่ายที่สูงขึ้นและความซับซ้อน แต่สามารถใช้ในสภาพแวดล้อมการวิจัยหรือเมื่อจำเป็นต้องมีข้อมูลที่ครอบคลุมมากขึ้น
ใครควรพิจารณาการตรวจคัดกรองพันธุกรรมความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง
- บุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งโดยเฉพาะถ้ามะเร็งเกิดขึ้นเมื่ออายุยังน้อยหรือในหลายชั่วอายุคน
- ผู้ที่มีประวัติส่วนตัวเป็นมะเร็งเมื่ออายุยังน้อย (เช่น มะเร็งเต้านมที่วินิจฉัยก่อนอายุ 50 ปี)
- ผู้ที่เป็นมะเร็งปฐมภูมิหลายครั้ง (มะเร็งมากกว่าหนึ่งประเภทในคนเดียวกัน)
- ครอบครัวที่มีกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม
- กลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มที่มีการกลายพันธุ์เฉพาะมากขึ้น (เช่น เชื้อสายยิวอาซเกนาซีและการกลายพันธุ์ของ BRCA)
ประโยชน์ของการตรวจคัดกรองพันธุกรรมความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง
- การตรวจหาตั้งแต่เนิ่น ๆ และการป้องกัน – บุคคลที่ระบุว่ามีความเสี่ยงสูงสามารถเข้ารับการตรวจสอบบ่อยขึ้น (เช่น แมมโมแกรม การส่องกล้อง) และพิจารณามาตรการป้องกัน เช่น การผ่าตัดป้องกันหรือการป้องกันทางเคมี
- การตัดสินใจทางการแพทย์ที่มีข้อมูล – ความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถตัดสินใจทางการแพทย์ได้อย่างเหมาะสม ซึ่งอาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีกว่า
- การประเมินความเสี่ยงของครอบครัว – การระบุการกลายพันธุ์ในสมาชิกครอบครัวคนหนึ่งสามารถแจ้งให้ญาติคนอื่น ๆ ทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ ทำให้พวกเขาสามารถดำเนินการเชิงรุกได้
บทบาทของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการคัดกรองเซลล์สืบพันธุ์ ที่ปรึกษาช่วยให้บุคคลเข้าใจถึงผลกระทบของการทดสอบ ตีความผลลัพธ์ พูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกในการจัดการและป้องกัน และให้การสนับสนุนในการตัดสินใจและการรับมือ
- การตรวจคัดกรองพันธุกรรมความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็งเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการต่อสู้กับมะเร็ง ช่วยให้สามารถระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ปรับการดูแลทางการแพทย์ให้เหมาะกับแต่ละบุคคล และให้ข้อมูลในการวางแผนครอบครัวอย่างมีข้อมูลที่เชื่อถือได้
ติดต่อสอบถามเกี่ยวกับ การตรวจคัดกรองพันธุกรรมความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง
ศูนย์มะเร็งตรงเป้า – โรงพยาบาลจุฬารัตน์ 9 แอร์พอร์ต
โทร. 093-328-5561 หรือ 02-115-2111 ต่อ 1169, 1170
