ตรวจยีนมะเร็งเพื่อเพิ่มโอกาสการรักษา

“ตรวจยีนมะเร็งเพื่อเพิ่มโอกาสการรักษา”
#ให้เหมาะสมกับผู้ป่วยมากที่สุด
ช่วยเพิ่มโอกาสในการใช้ยารักษาอย่างจำเพาะ 
.
#การใช้ยารักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า #Targeted therapy ได้ถูกพัฒนาขึ้นเพื่อให้สามารถรักษามะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ได้อย่างเฉพาะเจาะจงกับการกลายพันธุ์นั้น ๆ 
.
ซึ่งแตกต่างจากการใช้ยารักษาโดยทั่วไป เช่น ยาเคมีบำบัดที่ไม่ได้เลือกทำลายเฉพาะเซลล์มะเร็งแต่ทำลายเซลล์ปกติอื่น ๆ ด้วย
.
ดังนั้นการตรวจหาการกลายพันธุ์ในเซลล์มะเร็งของคนไข้ จะสามารถช่วยให้แพทย์สามารถเลือกยาที่เหมาะสมที่สุดให้กับคนไข้แต่ละราย
.
วิธีการตรวจการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอมีหลายวิธีซึ่งในทางห้องปฏิบัติการปัจจุบันมีการตรวจทั้งจากชิ้นเนื้อและการตรวจจากเลือด เช่น การตรวจยีนมะเร็งแบบยีนเดียว หรือแบบกลุ่มเดียว ( single biomarker or hotspot testing ) และ การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม ( comprehensive genomic profiling ) ซึ่งมีความแตกต่างกันดังนี้
.
1. การตรวจยีนมะเร็งแบบยีนเดียว หรือกลุ่มเดียว (Single biomarker testing or hotspot testing)
.
ตรวจหาเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีนที่พบได้บ่อยเท่านั้น (common mutation) เนื่องจากต้องเลือกชนิดของการกลายพันธุ์ที่ต้องการตรวจหาล่วงหน้าก่อนการตรวจ ดังนั้นจะไม่สามารถตรวจพบ การกลายพันธุ์ชนิดอื่นๆที่ไม่ได้อยู่ในกลุ่มที่เลือกจะตรวจหา จึงมีโอกาสพลาดการตรวจพบการกลายพันธุ์อื่นๆที่อาจจะมีสำคัญไปได้
.
2. การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม (Comprehensive genomic profiling)
.
เป็นการตรวจการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเออย่างครอบคลุมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทั้งหมด ทำให้เห็นภาพรวมของการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่เกิดขึ้นในเซลล์มะเร็งเพื่อหาทางเลือกในการรักษาอย่างตรงจุด
.
ตรวจการกลายพันธุ์อย่างครอบคลุมได้ในการตรวจเพียงครั้งเดียว นั่นหมายรวมถึงโอกาสที่จะเจอการกลายพันธุ์ได้ทั้งหมดทั้งการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยหรือไม่บ่อย เพื่อเพิ่มโอกาสการเจอการกลายพันธุ์ที่มียามุ่งเป้าเพื่อการรักษาที่ตรงจุด
.
การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม ( comprehensive genomic profiling ) ช่วยเพิ่มโอกาสในการใช้ยารักษาอย่างจำเพาะบุคคล (personalised medicine) ให้กับผู้ป่วย
.
#ตัวอย่าง การรายงานผลตรวจหาการกลายพันธุ์ของมะเร็งจากการตรวจชิ้นเนื้อ หรือจากเลือดจะรายงานผลเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องทั้งหมด รวมทั้งเสนอทางเลือกในการรักษาด้วยยาที่จำเพาะกับการกลายพันธุ์ชนิดนั้นๆ ซึ่งช่วยให้ท่านและแพทย์สามารถวางแผนการรักษาจำเพาะบุคคลได้ ( personalised medicine)