การคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทางพันธุกรรมในคนหนุ่มสาว

รายงานล่าสุดแสดงให้เห็นว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักกำลังเพิ่มขึ้นในคนหนุ่มสาว โดยเฉพาะผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี และหลายกรณีเหล่านี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ข่าวดีก็คือ กรณีมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักจำนวนมากในคนหนุ่มสาวสามารถป้องกันได้ด้วยการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรม การทำความเข้าใจความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักสามารถช่วยให้คุณเริ่มดำเนินการป้องกันมะเร็งได้

ใครบ้างที่ต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ?

1. ผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่อายุน้อยกว่า 50 ปีควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความจำเป็นในการทดสอบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ ผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งควรพิจารณารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วยเหตุผลที่คล้ายกัน

2. มีการศึกษาที่แสดงให้เห็นว่าหนึ่งในสามของมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 35 ปีเป็นกรรมพันธุ์ จากผลการวิจัย คุณควรขอให้ส่งต่อไปยังผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากคุณเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และมีอายุ 35 ปีหรือน้อยกว่า ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณและช่วยพิจารณาว่าคุณจำเป็นต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่

จะเกิดอะไรขึ้นระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก? ต้องใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้ผลลัพธ์?

1.  ผู้ป่วยที่ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมจะมีการเจาะเลือด ใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที

2. จากนั้นเลือดจะถูกนำมาใช้เพื่อจัดลำดับยีนของ germline gene ข้อมูลนี้จะแสดงว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของ germline mutation ที่อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่มะเร็งลำไส้ใหญ่หรือไม่ เช่น กลุ่มอาการลินช์หรือภาวะโพลิโพซิสอะดีโนมาทัสในครอบครัว (FAP)

Lynch syndrome คืออะไร และพบได้บ่อยแค่ไหน ?

กลุ่มอาการลินช์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เพิ่มโอกาสของบุคคลในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ประมาณ 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมีอาการลินช์ ผู้ที่เป็นโรค Lynch มีโอกาส 50 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ นอกจากนี้ยังอาจมีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกและรังไข่ มะเร็งลำไส้เล็กและมะเร็งกระเพาะอาหาร หรือเนื้องอกในทางเดินปัสสาวะ

Familial adenomatous polyposis (FAP) คืออะไร?มันเป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?

FAP เป็นอีกหนึ่งเงื่อนไขทางพันธุกรรม ทำให้บุคคลมีติ่งเนื้อในลำไส้หลายแสนตัว ความเสี่ยงตลอดชีวิตของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักสำหรับผู้ที่เป็นโรค FAP คือ 100 เปอร์เซ็นต์ โดยปกติแล้วพวกเขาจะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในช่วงอายุ 30 ปี ผู้ป่วย FAP ส่วนใหญ่จำเป็นต้องตัดลำไส้ใหญ่ออกเพื่อป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่

น้อยกว่า 1% ของผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมี familial adenomatous polyposis (FAP)

  • ขั้นตอนต่อไปสำหรับผู้ที่ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและเรียนรู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่คืออะไร?

หลังจากปรึกษาผลการทดสอบทางพันธุกรรมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือแพทย์แล้ว คุณจะได้รับคำแนะนำสำหรับการเฝ้าระวังและมาตรการป้องกัน สำหรับหลายๆ คน นั่นหมายถึงการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ประจำปี สำหรับบางคน อาจหมายถึงการตัดลำไส้ใหญ่ออก

  • เมื่อใดที่สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ รวมถึงผู้ที่เป็นโรคลินช์ซินโดรม และ/หรือ FAP ควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม

หากผู้ป่วยมีภาวะ familial adenomatous polyposis (FAP) ควรตรวจสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งโดยปกติจะเป็นช่วงวัยรุ่น เนื่องจากมะเร็งลำไส้ใหญ่ในผู้ป่วยโรค FAP มักเกิดตั้งแต่อายุยังน้อยมาก

หากผู้ป่วยเป็นโรคลินช์ สมาชิกในครอบครัวสามารถรอจนกว่าพวกเขาจะอายุประมาณ 20 ถึง 25 ปีเพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรม

  • ผู้ป่วยมะเร็งชนิดอื่นสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก?
  1.  ผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 50 ปี ควรได้รับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นมาตรฐานทองคำในการตรวจคัดกรองลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
  2. อีกวิธีในการลดความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่คือการปรับเปลี่ยนอาหารเพื่อให้มีความสมดุลและอุดมไปด้วยผัก และจำกัดเนื้อแดงและเนื้อสัตว์แปรรูป